Για τους σκοπούς του παρόντος ισχύουν οι ακόλουθοι ορισμοί:
1. Ως πολύ εξειδικευμένη υγειονομική περίθαλψη νοείται η υγειονομική περίθαλψη συγκεκριμένης νόσου ή πάθησης ή ομάδας συναφών νοσημάτων με μεγάλη πολυπλοκότητα όσον αφορά στη διάγνωση, τη θεραπευτική αντιμετώπιση ή τη διαχείριση και το υψηλό κόστος της αγωγής και των πόρων που απαιτούνται.
2. Ως πολύπλοκη νόσος ή πάθηση νοείται η συγκεκριμένη νόσος ή πάθηση που συνδυάζει αριθμό παραγόντων, συμπτωμάτων ή σημείων, η οποία απαιτεί πολυεπιστημονική προσέγγιση και καλά σχεδιασμένη οργάνωση των υπηρεσιών μέσα στον χρόνο διότι συνεπάγεται μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες περιπτώσεις: μεγάλο αριθμό πιθανών διαγνώσεων ή δυνατοτήτων διαχείρισης και συννοσηρότητα, δύσκολη ερμηνεία των δεδομένων των κλινικών και διαγνωστικών ευρημάτων, μεγάλο κίνδυνο επιπλοκών και αυξημένη θνητότητα ή θνησιμότητα που συνδέονται είτε με το πρόβλημα είτε με τη διαγνωστική διαδικασία είτε με τη διαχείριση του προβλήματος.
3. Ως πολυεπιστημονική ομάδα υγειονομικής περίθαλψης νοείται η ομάδα επαγγελματιών της υγείας από διάφορους τομείς υγειονομικής περίθαλψης, οι οποίοι συνδυάζουν δεξιότητες και πόρους, καθένας από τους οποίους παρέχει ειδικές υπηρεσίες και οι οποίοι συνεργάζονται για την ίδια υπόθεση και συντονίζουν την υγειονομική περίθαλψη που πρέπει να παρασχεθεί στον ασθενή.
4. Ως Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης σπάνιων και πολύπλοκων νοσημάτων νοείται η δημόσια μονάδα παροχής υγειονομικής περίθαλψης που κατέχει πολύ υψηλή τεχνογνωσία και εμπειρογνωμοσύνη στο πεδίο δράσης της για την παροχή ολοκληρωμένης και υψηλής ποιότητας διάγνωσης και φροντίδας υγείας, σε ασθενείς που πάσχουν από νοσήματα που απαιτούν ιδιαίτερη συγκέντρωση τεχνικών και τεχνολογικών πόρων, γνώσης και εμπειρίας λόγω του χαμηλού επιπολασμού της νόσου, της πολυπλοκότητας της διάγνωσης ή της θεραπείας ή και του υψηλού κόστους και είναι ικανή να προσφέρει επίσης ειδική μετεκπαίδευση, καθώς και να διεξάγει επιστημονική έρευνα στα αντίστοιχα επιστημονικά πεδία.
Το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης μπορεί να απαρτίζεται από μία ή περισσότερες κλινικές ή μονάδες, κατά προτίμηση του ιδίου φορέα παροχής υγειονομικής περίθαλψης του Δημοσίου, και να περιλαμβάνει τα απαραίτητα εξειδικευμένα διαγνωστικά εργαστήρια ή να συνεργάζεται με αυτά.
Το πεδίο δράσης του Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης μπορεί να περιλαμβάνει μία ή περισσότερες σπάνιες νόσους, ή και πολύπλοκες νόσους, ή παθήσεις χαμηλού επιπολασμού.
5. Ως Εξειδικευμένα Διαγνωστικά Εργαστήρια σπάνιων ή πολύπλοκων νοσημάτων νοούνται τα διαγνωστικά εργαστήρια του δημόσιου τομέα που διαθέτουν αποδεδειγμένη υψηλή εξειδίκευση και εμπειρογνωμοσύνη στην εργαστηριακή διάγνωση μίας ή περισσοτέρων σπανίων νόσων ή πολύπλοκων νόσων ή παθήσεων χαμηλού επιπολασμού στο πεδίο δράσης τους, όπως μοριακής γενετικής, βιοχημικής γενετικής, κυτταρογενετικής κ.α.
6. Ως σπάνια νόσος νοείται η νόσος η οποία εμφανίζει όριο επιπολασμού που δεν υπερβαίνει τις πέντε περιπτώσεις ανά δέκα χιλιάδες (10.000) άτομα.
